Đặc điểm hội chứng đột biến NST - Hội chứng tiếng mèo kêu (mất đoạn ngắn vai NST số 5): khóc tiếng khóc tiếng mèo kêu - Ung thư máu ác tính (mất đoạn NST số 21 22) - Hội chứng Đao (3 NST số 21): người bé, lùn, cổ rụt, má phệ, miệng há, lưỡi thè ra, mắt sâu, mí, khồng cách hai mắt xa nhau, ngón tay ngắn,… - Hội chứng Patau (3 NST số 13): chi có nhiều ngón, dị tật thần kinh, bợ mặt bất thường, sứt môi, hở hàm ếch, dị tật tim, dị tật thận,… nên khó có thể sống sau sinh thường chết sớm - Hội chứng Edward (3 NST số 18): Phôi chậm phát triển tử cung, trẻ sinh nhỏ yếu, chậm phát triển, đầu nhỏ (hình trái dâu), chẻ vịm họng, hở hàm ếch Các chi co quắp, khó duỗi thẳng, khơng cân đối Cột sống bị chẻ đơi vị tủy sống Dị tật tim, phổi, thận dày → khó cho ăn - Hội chứng Siêu nữ (3 NST giới tính X): gặp nữ, si đần, buồng trứng không phát triển → vô sinh, rối loạn kinh nguyệt - Hội chứng Tocno (NST giới tính có dạng OX): thể nhỏ, suy buồng trứng sớm, kinh nguyệt không đều, vô sinh, chi nhỏ hẹp, bị phù lên, phát triển trì tuệ - Hội chứng claiphento (NST giới tính có dạng XXY): chi dài, si đần, chậm phát triển, vô sinh, sụp cột sống, dãn tĩnh mạch ***Các biến thể hội chứng claiphento: + Hội chứng nam 48 (NST giới tính có dạng XXYY) xảy số 17.000 ca sinh Theo truyền thống xem biến thể hội chứng Klinefelter, nhiên nói chung xem thực thể lâm sàng di truyền riêng biệt, chưa cấp mã ICD-9 Người mắc bệnh hăng hơn, tổn thương trí tuệ vóc người cao hội chứng Klinefelter + Hội chứng nam 48 (NST giới tính có dạng XXXY) có chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình, chậm biết nói, phát triển vận động chậm, phối hợp kém, hành vi khơng trưởng thành, vóc người bình thường cao, khn mặt khơng bình thường (nếp quạt mắt (epicanthus), hai mắt xa (hypertelorism), môi trề), thiểu sinh dục, vú to (33-50%), dương vật thiểu sản, vơ sinh, lệch ngón, dính xương quay trụ, điều trị với testosterone cho hiệu + Hội chứng 49 (NST giới tính có dạng XXXYY) điển hình biểu chậm phát triển tâm thần trung bình đến nặng, hành vi thụ động hăng lên thịnh nộ, nét mặt biến dạng, vú to, thiểu sinh dục + Hội chứng nam 49 (NST giới tính có dạng XXXXY) có tam chứng cổ điển gồm chậm phát triển tâm thần nhẹ đến trung bình, dính xương quay trụ, thiểu sinh dục tăng gonadotropin Vóc dáng thấp số người, khoảng cách hai mắt xa nhau, cổ ngắn, lệch ngón thứ ,giảm trương lực Tinh hồn kích thước hạt đậu, dương vật nhỏ, bệnh nhân mà NST giới tính có dạng XXXY, XXY biểu thiểu sinh dục nhẹ - Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền: ĐB gen trội - Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn NST thường - Bệnh phenylketo niệu: ĐB gen lặn NST thường - Bệnh mù màu xanh&lục: ĐB gen lặn (liên kết với NST giới tính X) - Bệnh máu khó đơng:ĐB gen lặn (liên kết với NST giới tính) - Bệnh động kinh :gen ngồi nhân (ti thể) - Tật dính ngón tay thứ thứ 3: túm lông vành tai (NST giới tính Y) Trịnh Ích Minh