BETA – THALASSEMIA ( b đồng hợp tử và bệnh HbE/ b thalasemia ) Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b - Bệnh b/ HbE thalassemia : thiếu tổng hợp mạch b và có HbE 1. Chẩn đoán : 1.1. Lâm sàng : thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. thiếu máu tan máu mạn tính : da xanh, vàng da, lách to. 1.2. Xét nghiệm : - Huyết đồ : Hb giảm, HCL tăng, HC nhược sắc, biến dạng hình bia và giọt nước - Sức bền thẩm thấu HC tăng - Sinh hóa : Bilirubin tự do tăng > 6 mg/l Urobilirubin niệu ( + ) - Điện di có Hb bất thường : b - thalassemia đồng hợp tử : HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi , có thể tới 90% > 25% với trẻ từ 6 tháng – 1 tuổi. b - thalassemia / HbE : HbF > 10% HbE ( + ) 2. Điều trị 2.1.Điều trị thiếu máu - Truyền máu khi Hb < 80g/l , nên duy trì Hb > 100g/ l - Loại máu truyền : khối hồng cầu - Liều lượng truyền : 10 – 20 ml/kg - Thời gian truyền : trong vòng 4 giờ ( Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim : nên truyền liều lượng thấp , tốc độ từ từ , kèm theo lợi tiểu Lasix 0.5 – 1 mg/kg ). 2.2.Điều trị nhiễm sắt : - Khi ferritin huyết thanh > 1000 mg /l - Thuốc : gồm 2 loại : tiêm và uống ® Loại tiêm : Desferal (Deferrioxamin B ) - Chế phẩm : ống 0.5 g, dạng bột trắng. - Liều lượng : 30 – 50 mg/kg/8h, tuần 5 lần , dưới da 50 – 100 mg/kg/8h, TM nếu suy tim cấp do nhiễm độc sắt. - Tác dụng phụ : đau tại chỗ tiêm, sưng nề , ít khi gặp phản ứng dị ứng , chậm nhịp tim, tăng hoặc giảm huyết áp… Nếu dùng lâu dài có thể giảm thị lực và thính lực. - Theo dõi : định lương ferritine 3 tháng/l ® Loại uống : Kelfer - Chế phẩm : viên nang 0,25g và 0,5 g - Liều lượng : 25- 75 mg/kg/ngày, uống chia 2- 3 lần - Tác dụng phụ : hiếm gặp : buồn nôn, mệt mỏi, ra mồ hôi trộm, có thể đau khớp đặc biệt khi dùng liều cao kéo dàI - Theo dõi : định lượng ferritine 3 tháng /l để điều chỉnh liều. 2.3.Thuốc phụ trợ khác : ¨Vitamin E : viên 400 đơn vị Liều dùng : ngày 1 viên Tác dụng : bảo vệ tế bào thaslasemia chống stress õxy hóa ¨Acide folic : viên nén 5 mg, ngày 2- 3 viên ¨Kẽm : 1- 2 mg/ ngày ¨Vitamin C : chỉ cho trong trường hợp được thải sắt đều theo đúng phác đồ, và bắt đầu sau 2 tuần thải sắt Liều dùng : 150 – 250 mg/ngày, cho quá liều này sẽ gây ngộ độc cơ tim Tác dụng : bổ sung tình trạng thiếu vitamin C cuả cơ thể Thalasemia, tăng tác dụng thải sắt của desferal và kelfer. ¨ Hydroxyurea: - Viên nén 0,5 g - Liều dùng : 15 – 20 mg/kg ngày, uống - Tác dụng : tăng tổng hợp HbF , được chỉ định ở bThalasemia/HbE nhằm kéo dài đời sống hồng cầu - Tác dụng phụ : rối loạn tiêu hóa , ức chế tuỷ gây giảm bạch cầu hạt và tiểu cầu 2.4.Phẫu thuật cắt lách : - Khi có biểu hiện cường lách làm tăng thiếu máu (nhu cầu truyền máu tâng) - Trẻ trên 5 tuổi . BETA – THALASSEMIA ( b đồng hợp tử và bệnh HbE/ b thalasemia ) Thalasemia là hội chứng bệnh di truyền về Hb , do thiếu hụt tổng hợp mạch polypeptit trong globin của Hb - b thalassemia. - Điện di có Hb bất thường : b - thalassemia đồng hợp tử : HbF > 10% với trẻ > 1 tuổi , có thể tới 90% > 25% với trẻ từ 6 tháng – 1 tuổi. b - thalassemia / HbE : HbF > 10% HbE. truyền : 10 – 20 ml/kg - Thời gian truyền : trong vòng 4 giờ ( Trường hợp thiếu máu quá nặng, có suy tim : nên truyền liều lượng thấp , tốc độ từ từ , kèm theo lợi tiểu Lasix 0.5 – 1 mg/kg ).