Di truyeen hoc

DI TRUYỀN HỌC Trang Môc lôc 1 1 Tªn bµi 2 11 Bµi 1- ChÊt sèng 14 1 C¸c nguyªn tè hãa häc cña c¬ thÓ sèng 14 2 C¸c nguyªn tö tham gia cÊu t¹o nguyªn sinh chÊt 15 3 Tr¹ng th¸i lý häc cña nguyªn sinh chÊt 20 Bµi 2- Sinh häc tÕ bµo 28 1 Nh÷ng néi dung c¬ b¶n cña häc thuyÕt tÕ bµo 38 2 C¸c møc ®é tæ chøc vµ nh÷ng ®Æc ®iÓm cÊu tróc, chøc n¨ng cña tÕ bµo 44 3 CÊu tróc vµ chøc phËn cña mµng sinh chÊt 50 4 TÕ bµo chÊt (cytoplasma) 50 5 Nh©n tÕ bµo 52 6 Sù ph©n chia tÕ bµo 65 Bµi 3 - Sinh häc ph¸t triÓn 66 1 C¸c ph-¬ng thøc sinh s¶n cña sinh vËt 67 2 Qu¸ tr×nh ph¸t triÓn c¸ thÓ cña ®éng vËt 68 3 Mét sè thùc nghiÖm vÒ ph«i 68 4 Sù t¸i sinh 68 5 §a ph«i 70 Bµi 4 - HÖ thèng sinh giíi, tiÕn hãa 71 1 HÖ thèng sinh giíi 80 2 Ph©n lo¹i hÖ thèng sinh giíi 3 Trªn giíi sinh vËt tiÒn nh©n (Prokaryota) 80 4 Trªn giíi sinh vËt nh©n thËt (Eukaryota) 81 Bµi 5 - Sinh th¸i häc 86 99 1 Mét sè kh¸i niÖm chung 99 2 Mét sè vÊn ®Ò cña sinh c¶nh 110 3 Loµi ng-êi vµ m«i tr-êng ngo¹i c¶nh 122 Bµi 6 - C¬ së ph©n tö cña di truyÒn 150 PhÇn 1: C¸c ph-¬ng ph¸p nghiªn cøu di truyÒn y häc 170 PhÇn 2: C¬ së ph©n tö cña di truyÒn 170 PhÇn 3: Sù biÓu hiÖn th«ng tin di truyÒn tõ ADN → ARN → protein 172 PhÇn 4: C¸c quy luËt biÕn dÞ Bµi 7 - §ét biÕn gen vµ bÖnh ph©n tö ë Ng-êi 1 §ét biÕn gen 2 BÖnh cña Hemoglobin 1 3 §ét biÕn gen g©y rèi lo¹n c¸c yÕu tè ®«ng m¸u 178 4 BÖnh rèi lo¹n chuyÓn hãa bÈm sinh 179 Bµi 8 - Di truyÒn ®¬n gen 188 1.Ph©n lo¹i c¸c nhãm bÖnh do rèi lo¹n vËt chÊt di truyÒn g©y nªn 188 2.C¸c tÝnh tr¹ng vµ c¸c rèi lo¹n kiÓu Mendel 188 Bµi 9 - NhiÔm s¾c thÓ vµ bÖnh häc nhiÔm s¾c thÓ ë ng-êi 204 1 C¸c ph-¬ng ph¸p xÐt nghiÖm NST cña ng-êi 203 2 VËt thÓ giíi tÝnh cña ng-êi 204 3 §Æc ®iÓm bé nhiÔm s¾c thÓ cña ng-êi 206 4 BÖnh häc nhiÔm s¾c thÓ 207 5 §a béi thÓ ë ng-êi 214 Bµi 10 - Di truyÒn miÔn dÞch - Di truyền nhóm máu 215 PhÇn 1 C¬ së di truyÒn kh¸ng thÓ vµ kh¸ng nguyªn hßa hîp tæ chøc 215 PhÇn 2 C¬ së di truyÒn nhãm m¸u 225 Bµi 11 - Di truyÒn ®a gen vµ di truyÒn ®a nh©n tè ë ng-êi 229 1 C¸c ®Þnh nghÜa 229 2 §Æc ®iÓm cña di truyÒn ®a nh©n tè 230 3 Mét sè bÖnh, tÝnh tr¹ng di truyÒn ®a gen ë ng-êi 231 4 Mét sè tÝnh tr¹ng, tËt, bÖnh di truyÒn ®a nh©n tè 232 5 Dù b¸o nguy c¬ t¸i hiÖn bÖnh ë thÕ hÖ sau 237 Bµi 12 - Di truyÒn quÇn thÓ vµ tiÕn hãa sinh giíi 239 1 Häc thuyÕt tiÕn hãa cña Darwin 239 2 C¬ së di truyÒn cña tiÕn hãa 239 Bµi 13 - Di truyÒn ung th- 250 1 §Æc ®iÓm cña tÕ bµo ung th- 250 2 Nguyªn nh©n ph¸t sinh ung th- 251 3 C¸c c¬ chÕ ph¸t sinh ung th- 251 Bµi 14 - BÊt th-êng bÈm sinh 261 1 Ph©n lo¹i bÊt th-êng bÈm sinh 261 2 Nguyªn nh©n ph¸t sinh bÊt th-êng bÈm sinh 262 3 C¸c giai ®o¹n ph¸t sinh bÊt th-êng bÈm sinh 264 4 Mét sè nguyªn t¾c phßng ngõa sù xuÊt hiÖn c¸c bÊt th-êng bÈm sinh 265 Bµi 15 - Ph-¬ng h-íng phßng vµ ®iÒu trÞ bÖnh di truyÒn 268 1 Phßng bÖnh di truyÒn 268 2 XÐt nghiÖm sµng läc bÖnh tËt di truyÒn 269 3 ChÈn ®o¸n c¸c bÖnh di truyÒn 270 4 T- vÊn di truyÒn 273 5 §iÒu trÞ c¸c bÖnh di truyÒn 276 2 Bµi 16 - Mét sè kü thuËt sinh häc ph©n tö øng dông trong y häc 279 1 Kü thuËt t¸ch chiÕt, ®iÖn di ADN 279 2 Enzyme giíi h¹n - ph©n ®o¹n ADN 280 3 Ph-¬ng ph¸p nh©n b¶n ADN in vitro 281 4 X¸c ®Þnh tr×nh tù nucleotid trong ph©n tö ADN 282 5 Lai acid nucleic 282 6 RFLP 285 7 DÊu Ên ADN (DNA fingerprinting) 286 8 Kü thuËt chuyÓn gen - liÖu ph¸p gen 287 3 Lời giới thiệu Nhằm từng bước xây dựng bộ sách đạt chuẩn chuyên môn, có tính đặc thù chuyên ngành, Trường Đại học Y tế công cộng tổ chức biên soạn các tài liệu dạy - học riêng cho công tác đào tạo lực lượng y tế dự phòng Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN được biên soạn dựa vào chương trình của Bộ Y tế ban hành, phần dành cho đào tạo cử nhân Y tế công cộng Sách được các tác giả PGS TS Trần Đức Phấn, TS Trần Văn Khoa,… biên soạn theo phương châm: kiến thức cơ bản, hệ thống; nội dung chính xác, khoa học, cập nhật các tiến bộ khoa học, kỹ thuật hiện đại và thực tiễn Việt Nam Sách SINH HỌC- DI TRUYỀN đã được hội đồng khoa học của trường Y tế công cộng thẩm định năm 2012 Nhà trường ban hành là tài liệu dạy học của trường trong giai đoạn hiện nay Trong thời gian từ 3 đến 5 năm, sách phải được chỉnh lý, bổ sung và cập nhật Trường Đại học Y tế công cộng xin trân thành cảm ơn các tác giả đã hoàn thành cuốn sách; cảm ơn PGS TS Phan Thị Hoan đã đọc và phản biện, cảm ơn hội đồng Khoa học đã thẩm định để cuốn sách kịp thời phục vụ cho công tác đào tạo nhân lực y tế của trường Lần đầu xuất bản, chúng tôi mong nhận được nhiều ý kiến đóng góp của đồng nghiệp, các bạn sinh viên và các độc giả để lần xuất bản sau sách được hoàn thiện hơn Trường Đại học Y tế công cộng Lời nói đầu Cùng với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, Sinh học đã và đang có những bước tiến lớn Sinh học là khoa học của sự sống Sinh học đã có những bước tiến rất sớm, là nền tảng hình thành thuyết duy vật Ngày nay những bước tiến vượt trội của sinh học, di truyền là cơ sở cho nhiều ngành khoa học khác phát triển Đến lượt mình, sinh học, di truyền lại được các ngành khoa học liên quan tạo điều kiện để phát triển mạnh hơn Trong thế kỷ XIX, học thuyết tế bào được coi là một trong những phát kiến quan trọng của thế kỷ Đến thế kỷ XX, sự phát hiện mô hình cấu trúc của ADN, ARN, đầu thế kỷ XXI hầu hết bộ gen của người đã được giải mã Mỗi phát hiện quan trọng này đã là cơ sở cho hàng loạt phát kiến liên quan mở ra một cuộc cách mạng thực sự trong sinh học nói chung và trong di truyền học nói riêng Sinh học, di truyền và các kỹ thuật di truyền, kỹ thuật phân tử đang được ứng dụng trong mọi lĩnh vực của cuộc sống Kỹ thuật di truyền phân tử đã và đang được sử dụng rất nhiều trong y học để chẩn đoán nhanh, chính xác các bệnh lý của người, xác định cơ chế gây bệnh, cả cơ chế lây truyền của dịch bệnh, nhất là các bệnh do virus gây nên, tạo ra thuốc và các sinh phẩm có chất lượng cao, số lượng nhiều Trong nông nghiệp Kỹ thuật di truyền phân tử thực sự tạo ra một cuộc cách mạng, làm cho năng xuất, cả chất lượng các nông sản liên tục có các đột phá Kỹ thuật di truyền phân tử còn được sử dụng để xác định tuổi của các lớp đất đá, ứng dụng trong khai khoáng Sử dụng kỹ thuật ADN, trong tương lai người ta dự kiến sẽ tạo ra các chip điện tử siêu siêu nhỏ, các máy móc cực kỳ tinh vi và kích thước cũng siêu nhỏ Một ví dụ về vài ứng dụng của kỹ thuật di truyền phân tử cũng đã cho chúng ta thấy vai trò vô cùng quan trọng của sinh học di truyền trong cuộc sống hiện tại và tương lai Sinh học - Di truyền giúp cho y học tiến bộ Lịch sử đã chứng minh rằng những bước tiến bộ của y học đều xuất phát từ các cuộc các mạng của sinh học và các môn khoa học cơ bản khác Bộ môn Sinh học - Di truyền có nhiệm vụ trang bị cho sinh viên những kiến thức cập nhật, phù hợp với chuyên ngành y tế công cộng, đồng thời tổ chức cho sinh viên tham gia các bài thực hành để minh họa lý thuyết và tiến hành các kỹ thuật về di truyền y học Cuốn sách này biên soạn nhằm cung cấp cho học viên học theo chương trình đào tạo bác sỹ y tế công cộng những nguyên lý cơ bản nhất của Sinh học - di truyền ứng dụng trong y học, tạo cơ sở để học viên tiếp tục các môn học của y học cơ sở, y học lâm sàng và y học cộng đồng Sách gồm 15 bài, mỗi bài tương ứng với 2 - 4 tiết học, trong đó có những phần sinh viên tự đọc Mỗi bài đều có mục tiêu và tự lượng giá để sinh viên tập trung vào những nội dung cơ bản nhất Về cấu trúc, sách có 2 phần: - Phần SINH HỌC đề cập những đặc điểm, những nguyên lý chung nhất của sinh giới, những quy luật, những cơ chế của sự sống Con người là sinh vật cao cấp nhất cũng chịu sự chi phối của những quy luật, những cơ chế đó Nhưng cơ thể con người có những tính chất riêng khác với sinh vật khác Phần SINH HỌC trong chương trình đào tạo của trường y phải đảm những nguyên lý cơ bản của sinh học nói chung, và thích hợp với chương trình đào tạo của y học Phần này gồm các bài: sự tiến hóa của chất sống, tế bào học, sinh học phát triển, các nguyên lý sinh thái, sinh giới và cơ sở phân tử của di truyền, chúng là cơ sở khoa học để chúng ta nghiên cứu, tiếp thu các kiến thức di truyền y học, sinh lý, sinh hóa, vi sinh, huyết học… - Phần DI TRUYỀN Y HỌC đề cập đến những kiến thức, các kỹ thuật áp dụng cho chẩn đoán bệnh di truyền cho từng cá thể, cho quần thể, các biện pháp phòng ngừa, tư vấn di truyền cho từng người, từng gia đình và cho xã hội Phần này gồm các bài: Đột biến gen và bệnh phân tử; Nhiễm sắc thể và bệnh học nhiễm sắc thể ở người; Di truyền nhóm máu và di truyền miễn dịch; Di truyền đa nhân tố; Di truyền quần thể người; Di truyền ung thư; Bất thường bẩm sinh; Một số kỹ thuật sinh học phân tử ứng dụng trong y học; Phòng và điều trị bệnh di truyền Các tác giả của cuốn sách này là các phó giáo sư, tiến sỹ, các giảng viên lâu năm của chuyên ngành y sinh học - di truyền Chúng tôi đã đưa vào đây các kiến thức mới, những thành tựu đã đạt được trong lĩnh vực sinh học - di truyền nói chung và đã chọn lọc để thích hợp với chương trình đào tạo cho chuyên ngành Y tế công cộng Tuy nhiên, do đây là lần đầu biên soạn nên cuốn sách chắc chắn còn có những hạn chế, có những khiếm khuyết và có những điểm chưa phù hợp, rất mong sự đóng góp ý kiến của đồng nghiệp và bạn đọc Thay mặt nhóm tác giả PGS TS Trần Đức Phấn Sinh học – Di truyền BÀI 1 chÊt sèng Môc tiªu 1 Tr×nh bµy ®-îc cÊu t¹o, vai trß cña c¸c chÊt v« c¬ trong c¬ thÓ 2 Tr×nh bµy ®-îc c¸c d¹ng vµ vai trß cña c¸c chÊt h÷u c¬ trong c¬ thÓ 3 Trình bày được trạng thái lý học của nguyên sinh chất Néi dung 1 C¸c nguyªn tè hãa häc cña c¬ thÓ C¬ së vËt chÊt cña sù sèng lµ nguyªn sinh chÊt, kh«ng cã sinh vËt nµo kh«ng do nguyªn sinh chÊt cÊu t¹o nªn Nguyªn sinh chÊt do c¸c nguyªn tè t¹o thµnh Trong sè 92 nguyªn tè tù nhiªn cña hµnh tinh chóng ta kh«ng ph¶i nguyªn tè nµo còng quan träng nh- nhau víi sinh vËt Bèn nguyªn tè C, H, O, N chiÕm kho¶ng 95% B¶ng 1 Mét sè nguyªn tè cña c¬ thÓ con ng-êi Nhãm I (%) Nhãm II (%) Nhãm III C 18,5 Na 0,2 B H 9,5 Mg 0,1 F O 3,3 P 1,0 Mn N 65,0 S 0,3 Fe Cl 0,2 Co K 0,4 Cu Ca 1,5 Zn Se 96,3% 3,7% Mo ë d¹ng vÕt TÇm quan träng cña c¸c nguyªn tè trong c¬ thÓ kh«ng phô thuéc vµo khèi l-îng nhiÒu hay Ýt, mäi nguyªn tè ®Òu cã vai trß cña m×nh trong ho¹t ®éng sèng cña c¬ thÓ, thiÕu mét nguyªn tè nµo ®ã cã thÓ dÉn ®Õn rèi lo¹n ph¸t triÓn, rèi lo¹n chøc n¨ng mét c¬ quan nµo ®ã hoÆc cña toµn c¬ thÓ, vÝ dô thiÕu iod cã thÓ dÉn ®Õn chËm trÝ tuÖ C¸c nguyªn tè t¹o sù sèng trong c¬ thÓ sinh vËt th-êng tån t¹i ë d-íi d¹ng c¸c hîp chÊt v« c¬ vµ h÷u c¬ ChiÕm träng l-îng lín nhÊt cña c¬ thÓ sinh vËt lµ n-íc, sau ®ã lµ c¸c ®¹i ph©n tö, vµ sau cïng lµ nh÷ng chÊt cã ph©n tö nhá h¬n 1 Sinh häc di truyÒn B¶ng 2 Träng l-îng kh« vµ -ít cña mét sè ph©n tö cña c¬ thÓ Nhãm ph©n tö Tªn ph©n tö % träng l-îng -ít % träng l-îng kh« C¸c ph©n tö v« 75 N-íc 1 4 c¬ Ion 15 60 1 4 C¸c ®¹i ph©n tö Protein 1 4 h÷u c¬ Acid nucleic Glucid phøc hîp 6 24 C¸c ph©n tö C¸c lo¹i glucid kh¸c 1 4 h÷u c¬ nhá h¬n Lipid C¸c ph©n tö h÷u c¬ kh¸c 2 c¸c nguyªn tö tham gia cÊu t¹o nguyªn sinh chÊt 2.1 N-íc 2.1.1 N-íc lµ thµnh phÇn quan träng trong sinh vËt Trong lÞch sö tiÕn ho¸ cña sinh vËt, sù sèng xuÊt hiÖn ®Çu tiªn ë trong n-íc, vÒ sau cã các sinh vËt sèng trªn c¹n Tuy vËy, c¸c tÕ bµo cña c¬ thÓ ë c¹n vÉn ph¶i ho¹t ®éng ë trong m«i tr-êng n-íc, ®ã lµ dÞch quanh tÕ bµo vµ dÞch trong tÕ bµo ë ®éng vËt cã vó n-íc chiÕm kho¶ng 2/3 träng l-îng c¬ thÓ ë mét sè ®éng vËt thñy sinh, n-íc chiÕm 98% träng l-îng c¬ thÓ L-îng n-íc ë trong c¬ thÓ phô thuéc vµo giai ®o¹n ph¸t triÓn vµ sù ho¹t ®éng trao ®æi chÊt cña sinh vËt, c¬ thÓ cµng non c¸c tÕ bµo ho¹t ®éng vµ sinh s¶n cµng m¹nh, tØ lÖ n-íc cµng cao Khi c¬ thÓ vÒ giµ, sù ho¹t ®éng vµ sinh s¶n cña tÕ bµo gi¶m ®i dÇn TØ lÖ n-íc cßn phô thuéc vµo c¬ quan, vÝ dô: l-îng n-íc ë trong chÊt x¸m cña tÕ bµo n·o lµ 85% trong khi ®ã ë chÊt tr¾ng lµ 78% vµ ë men r¨ng lµ 10% 2.1.2 Vai trß cña n-íc trong c¬ thÓ - Trong tÕ bµo, n-íc tån t¹i ë hai d¹ng: n-íc tù do chiÕm kho¶ng 95%, vµ n-íc liªn kÕt kho¶ng 5% N-íc tù do ®ãng vai trß quan träng trong qu¸ tr×nh chuyÓn ho¸ vµ trao ®æi chÊt trong tÕ bµo vµ gi÷a tÕ bµo vµ m«i tr-êng N-íc lµm nhiÖm vô ph©n t¸n ®Òu c¸c chÊt C¸c chÊt khi hßa tan trong n-íc, c¸c ion ®-îc bao bäc b»ng c¸c ph©n tö n-íc do vËy c¸c ion ®ã kh«ng tËp trung l¹i ®-îc víi nhau N-íc lµ m«i tr-êng ®Ó cho c¸c ph¶n øng chuyÓn ho¸ x¶y ra N-íc liªn kÕt, b»ng cÇu nèi hydro hay c¸c lùc kh¸c, kÕt hîp víi nh÷ng chÊt cã träng l-îng ph©n tö lín nh- protein N-íc liªn kÕt Ýt tham gia vµo c¸c qu¸ tr×nh sinh häc trong tÕ bµo NÕu l-îng n-íc ë trong tÕ bµo xuèng rÊt thÊp, c¬ thÓ sÏ ngõng ho¹t ®éng dÇn, vÝ dô: amip khi gÆp ®iÒu kiÖn kh«ng thuËn lîi, c¬ thÓ cña nã th¶i bít n-íc vµ t¹o nªn mét mµng dÇy bäc xung quanh vµ kÕt thµnh bµo nang Trong bµo nang, c¸c ho¹t ®éng sèng tiÕn hµnh ë møc ®é rÊt thÊp, gióp bµo nang sèng cÇm chõng ®-îc rÊt l©u Khi gÆp ®iÒu kiÖn thuËn lîi amip l¹i trë l¹i d¹ng ho¹t ®éng ¸p dông tÝnh chÊt ®ã, ng-êi ta dïng biÖn ph¸p chèng Èm ®Ó nh÷ng sinh vËt nh- nÊm, vi khuÈn, kh«ng thÓ ph¸t triÓn ®-îc, vµ dïng biÖn ph¸p ®«ng kh« ®Ó b¶o qu¶n sinh vËt 2 Sinh học – Di truyền - N-íc kh«ng ph¶i chØ lµ mét chÊt tr¬, mµ nã cã ho¹t tÝnh m¹nh, tham gia vµo nh÷ng ph¶n øng quan träng cña c¬ thÓ N-íc gåm H+ vµ OH– lµ hai ion cã kh¶ n¨ng ho¹t ®éng rÊt m¹nh, tham gia vµo chuyÓn ho¸ vËt chÊt Mèi t-¬ng quan ion H+ vµ OH– biÓu thÞ ®é pH cña dung dÞch - N-íc cã vai trß trong viÖc ®iÒu hßa nhiÖt ®é: N-íc cã nhiÖt n¨ng cao, 1 gam n-íc t¨ng 10C cÇn 0,1 calo Do kh¶ n¨ng thay ®æi nhiÖt ®é chËm, n-íc gióp cho nguyªn sinh chÊt cã nhiÖt ®é Ýt thay ®æi D-íi trêi n¾ng, hßn ®¸ nãng h¬n n-íc hå ao v× nhiÖt ®é cña hßn ®¸ t¨ng nhiÒu, n-íc hå ao nhiÖt ®é t¨ng Ýt, nhê vËy c¸c sinh vËt ë d-íi n-íc vÉn sèng ®-îc b×nh th-êng - N-íc cã nhiÖt l-îng bèc h¬i cao, cÇn 0,54 calo ®Ó 1 gam n-íc bèc thµnh h¬i V× vËy, khi n-íc bay h¬i lµm h¹ nhiÖt cña m«i tr-êng, c¬ thÓ Khi trêi nãng, må h«i trªn c¬ thÓ tho¸t ra, må h«i khi bay h¬i sÏ lÊy bít nhiÖt ë ngoµi da lµm cho c¬ thÓ m¸t h¬n - N-íc cßn ®iÒu hßa kh«ng khÝ cña m«i tr-êng xung quanh Vïng cã n-íc nh- ven biÓn, ven hå ao lín, ven s«ng, khÝ hËu «n hßa, ë nh÷ng n¬i ®ã tËp trung nhiÒu ®éng vËt vµ thùc vËt sinh sèng Tr¸i l¹i, vïng hiÕm n-íc nh- sa m¹c, cã rÊt Ýt sinh vËt - Søc c¨ng bÒ mÆt cña n-íc: sù hót nhau m¹nh gi÷a c¸c nguyªn tö cña n-íc qua cÇu nèi hydro t¹o cho n-íc cã mét søc c¨ng bÒ mÆt lín, lín nhÊt trong tÊt c¶ c¸c chÊt láng ChÝnh do søc c¨ng bÒ mÆt nµy mµ n-íc mao dÉn tõ ®Êt lªn ®Õn l¸ c©y Sù vËn chuyÓn m¸u ë trong c¸c m¹ch m¸u còng mét phÇn nhê c¸c lùc nµy ngoµi sù co bãp cña tim 2.2 C¸c chÊt v« c¬ 2.2.1 CÊu t¹o Trong c¬ thÓ thùc vËt, ®éng vËt cã rÊt nhiÒu chÊt v« c¬ gåm c¸c acid, baz¬ vµ muèi v« c¬ ë ®éng vËt cã x-¬ng sèng, bé x-¬ng chøa nhiÒu l-îng v« c¬ nhÊt ChÊt v« c¬ chiÕm kho¶ng 10% träng l-îng c¬ thÓ ng-êi C¸c chÊt v« c¬ th-êng gÆp lµ NaCl, KCl, NaHCO3, CaCO3, MgSO4, NaHSO4 Ngoµi ra cßn cã I, Zn, Fe ë tr¹ng th¸i v« c¬ hoÆc kÕt hîp víi c¸c chÊt h÷u c¬ nh- protein Cation (ion+) Anion (ion–) Hydro H+ n-íc - OH Hydroxyl Natri Na+ acid baz¬ Cl– Clorua Kali K+ NO3– Nitrat Amoni NH4+ HCO3– Bicarbonat Canxi Ca++  muèi  SO4– – Sunphat Magie Mg+ PO4– – – Photphat §Æc ®iÓm quan träng cña c¸c chÊt v« c¬ lµ tÝnh chÊt ®iÖn ly, khi ph©n ly cho cation (ion+) vµ anion (ion–), vÝ dô NaCl ph©n ly cho Na+ vµ Cl– NaCl  Na+ + Cl– 3 Sinh häc di truyÒn C¸c ion cã thÓ kÕt hîp víi H+ vµ OH– lµm thay ®æi pH cña m«i tr-êng C¸c cation kÕt hîp víi OH– cho baz¬, c¸c anion kÕt hîp víi H+ cho acid C¸c cation vµ anion kÕt hîp víi nhau cho muèi CÇn nhí r»ng, c¸c ph¶n øng ®ã ®Òu cã thÓ x¶y ra theo hai chiÒu D-íi ®©y lµ b¶ng tãm t¾t nh÷ng ion chñ yÕu trong c¬ thÓ vµ ph¶n øng cña chóng 2.2.2 Vai trß cña c¸c chÊt v« c¬ trong c¬ thÓ - C¸c chÊt v« c¬ tham gia cÊu t¹o tÕ bµo, t¹o h×nh mét sè tæ chøc - Tuy nång ®é muèi trong c¬ thÓ thÊp, nh-ng chóng cã vai trß ®¸ng kÓ trong tÕ bµo vµ c¬ thÓ Trong ®iÒu kiÖn b×nh th-êng nång ®é cña c¸c muèi kh«ng thay ®æi Nh-ng nÕu v× mét nguyªn nh©n nµo ®ã nång ®é muèi thay ®æi, sÏ g©y nªn rèi lo¹n trong c¬ thÓ NÕu nång ®é canxi trong m¸u ®éng vËt cã vó gi¶m sÏ g©y nªn c¸c c¬n co giËt, vµ ®éng vËt cã thÓ chÕt C¬ tim chØ cã thÓ co gi·n b×nh th-êng trong m«i tr-êng cã c©n b»ng riªng cña c¸c ion natri, kali, canxi Khi bÞ mÊt c©n b»ng, lËp tøc tim ho¹t ®éng rèi lo¹n - C¸c muèi tham gia vµo viÖc duy tr× ¸p suÊt thÈm thÊu cña c¸c dung dÞch sinh vËt, nÕu muèi natri trong c¸c m« t¨ng lªn, m« ph¶i gi÷ n-íc l¹i ®Ó lµm gi¶m ¸p lùc thÈm thÊu, nh- trong bÖnh viªm thËn, muèi NaCl bÞ ø l¹i trong c¬ thÓ, dÉn tíi n-íc còng bÞ gi÷ l¹i g©y nªn phï - C¸c kim lo¹i ®-îc gäi lµ kim lo¹i xóc t¸c, dï sè l-îng ë trong c¬ thÓ rÊt Ýt, nh-ng ®ãng vai trß kh«ng thÓ thiÕu ®-îc trong c¸c ph¶n øng oxy ho¸ khö Nh÷ng chÊt quan träng nhÊt lµ Fe, Mn, Zn, Cu, Co, vµ Ni - C¸c chÊt v« c¬ gi÷ vai trß quan träng trong hÖ thèng ®Öm cña c¸c m« Nh÷ng chÊt gi÷ vai trß chÝnh duy tr× pH cña c¸c m« sinh vËt lµ bicarbonat, photphat natri vµ kali Nhê cã c¸c chÊt ®Öm nªn c¸c chÊt acid vµ baz¬ kh«ng lµm biÕn ®æi pH cña huyÕt t-¬ng NÕu v× lý do nµo ®ã l-îng acid trong m¸u t¨ng lªn, bicarbonat natri sÏ t¸c dông víi acid ®Ó t¹o thµnh acid carbonic lµ mét acid rÊt yÕu, bÞ ph©n ly rÊt nhanh thµnh CO2 vµ H2O CO2 sÏ tho¸t qua phæi lµm pH t¨ng lªn: NaHCO3 + HCl  NaCl + H2CO3 H2CO3  H2O + CO2 Ng-îc l¹i, nÕu chÊt baz¬ x©m nhËp vµo m¸u, th× acid carbonic sÏ kÕt hîp víi ion OH– ®Ó cho bicarbonat hßa tan trong n-íc vµ hÇu nh- ph¶n øng trung hßa H2CO3 + NH4OH  NH4HCO3 + H2O 2.3 C¸c chÊt h÷u c¬ C¸c chÊt h÷u c¬ lµ nh÷ng chÊt ®Æc tr-ng cña sinh vËt Tr-íc kia ng-êi ta cho r»ng chØ sinh vËt míi tæng hîp ®-îc c¸c chÊt h÷u c¬, nh-ng nay ng-êi ta còng tæng hîp ®-îc nhiÒu chÊt h÷u c¬ trong phßng thÝ nghiÖm B»ng ph-¬ng ph¸p ghÐp gen, ng-êi ta ®· s¶n xuÊt nhiÒu chÊt trong ®ã cã c¶ c¸c chÊt h÷u c¬ tõ c¸c c¬ thÓ sinh vËt vèn kh«ng s¶n xuÊt chÊt ®ã, vÝ dô vi khuÈn s¶n xuÊt insulin, hormon 4