CHẨN ĐOÁN VÀ SÀNG LỌC TRƯỚC SINH

Xu hướng sàng lọc sơ sinh mở rộng PGS.BS Vũ Chí Dũng Giám đốc Trung tâm Nội tiết, Chuyển hóa, Di truyền Liệu pháp phân tử Bệnh viện Nhi Trung ương Nội dung ▪ ▪ ▪ ▪ ▪ Một số phả hệ Lịch sử & hệ thống SLSS SLSS mở rộng Aas, Oas, FAOD SLSS mở rộng LSDs SLSS cho SMA & DMD Khái niệm hệ thống SLSS • Hệ thống sức khỏe cơng cộng thiết yếu → dự phòng hậu nghiêm trọng sức khỏe phát hiện, chẩn đoán & điều trị sớm • Thành công sức khỏe cộng đồng phạm vi tồn cầu Một số phả hệ • FAOD chuỗi dài tử vong ngày tiêm vaccin viêm gan B: 51% BVNTU ➢ Cặp song sinh tử vong BV Tây Bắc Nghệ An năm 2019 ➢ Cặp song sinh IVF tử vong BV Sản nhi Vĩnh Phúc 9.2023 Phả hệ • Nam, ngày tuổi • Lý do: rối loạn đông máu, vàng da chưa rõ nguyên nhân • Bệnh sử: Trẻ thứ 4, đẻ thường, 39 tuần thai, Pđẻ: 800 gr Sau đẻ có SHH APGA 8-9, thở oxy ngày Vàng da ngày thứ phản xạ sơ sinh chậm Ca bệnh • Tiền sử gia đình Tử vong lúc 11 ngày tuổi với chẩn đoán vàng da nhân Ca bệnh • Lâm sàng lúc nhập viện: – Tỉnh, phản xạ chậm – Vàng da – Gan không to – Phân vàng – Tim: – Phổi: không ran – Các quan khác khơng có đặc biệt Ca bệnh Xét nghiệm lúc vào viện: • CTM: Bc: 16 G/l, Hb: 14 g/l, Tc: 350 G/l • pH: 7,39, pCO2: 38 mmHg; HCO3: 23 mmol/l, BE: -2 mmol/l • Lactat: 3,8 mmol/l • Glucose máu: 2,4 mmol/l • Bil TP: 310 Mmol/l, TT:49 Mmol/l • GOT/GPT: 294/185 UI/l • Ferritin: 6835 ng/ml • Sắt huyết thanh: 30,7 Mmol/l • Amoniac: 79 Mg/dl • Ure: 8,2 mmol/l Creatinin: 88,6 Mmol/l • Albumin: 42 g/l • PT: 14%, APTT: 77,2 s, Fibrinogen: 1,29 g/l • SA gan mật: bình thường Ca bệnh • MS-MS: Khơng có bất thường • GALT (Galactose 1-phosphate uridyl tranferase  : Galactosemia - Điều trị: lactose free - Tiến triển sau ngày: - Bil TP 30,8 Mmol/l, TT: 15 Mmol/ - GOT/GPT: 67/48 UI/l - Ferritin: 1380 ng/ml Ca bệnh chẩn đoán lần đầu 2002 Chẩn đốn SMA 2005 SMA BVNTU • 2002 – 11/2022: 788 trẻ SMA ✓ 2002 – 2005: 41 trẻ ➢ 28 SMA typ (68,3%) ➢ Tuổi tử vong typ 1: 4,4 tháng 2016 – 11/2022: 357 trẻ 60 ca/năm Gen thay cho SMA Việt nam < yrs ▪ BVNTU: 1/2021 – 8/2023: 30 ca ▪ BVNĐ 2: 2020-2023: 13 ca Chức vận động (điểm HINE) SMA type sau gen thay 30 25 20 15 10 5 BN1 BN2 BN3 BN4 BN5 BN6 BN8 BN9 BN10 BN11 BN12 BN13 BN7 Chức vận động (điểm HINE) SMA1 sau gen thay 14 12 10 BN1 BN2 BN3 BN4 BN5 BN6 2 10 Gen thay cho SMA từ đến 18 tuổi Hội nghị di truyền/hệ gen y học Việt – Mỹ lần BVNTU, 11-15/12/2023 28-29/9/2023 SSIEM 2023 30/8/2023 Hội thảo châu Á Khuyến tật bẩm sinh & Bệnh di truyền chuyển hóa Chân thành cám ơn!