Cđ7 di truyền người

NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC CHỦ ĐỀ 7: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI PHẦN 1: TÓM TẮT LÝ THUYẾT CD7 Các phương pháp nghiên cứu di truyền người Bệnh tật di truyền người Di truyền y học tư vấn Bảo vệ vốn gen loài người Bài tập phả hệ I Các phương pháp nghiên cứu di truyền người: Phương pháp Nội dung Xác định gen quy định tính Nghiên cứu phả hệ trạng: (Do người - Là gen trội hay gen lặn, tiến hành - Gen nằm NST thường phép lai theo ý hay nằm NST giớii tính, muốn) - Quy luật di truyền tính trạng - Kiểu gen giống hệt - Cùng giới tính Nghiên cứu → Nghiên cứu ảnh hưởng đồng sinh trứng điều kiện môi trường khác đến kiểu gen giống Nhuộm màu tế bào Nghiên cứu ↓ tế bào học quan sát nhiễm sắc thể Nghiên cứu Xác định xác vị trí di truyền phân tử nuclêơtit ADN Nghiên cứu Từ công thức định luật HacđiVanbec → tính tần số KH, KG, CÁC NỘI DUNG CỦA CHỦ ĐỀ Vai trị Ở điều kiện mơi trường sống khác nhau: + Những tính trạng biểu giống → tính trạng phụ thuộc vào kiểu gen, khơng phụ thuộc vào ĐKS (VD: tính trạng nhóm máu) + Những tính trạng biểu khác → Tính trạng phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường (VD: tính trạng khiếu) Giúp phát sớm sai lệch cấu trúc NST, số lượng NST VD: Quan sát kính hiển vi thấy NST tế bào thai nhi có NST số 21 → sinh bị bệnh Đao Giúp phát chế gây số bệnh liên quan đến đột biến gen VD: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liểm thay cặp (A-T) → (T-A) Tính tần số người bình thường mang gen lặn gây bệnh trạng thái dị hợp tử NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC di truyền quần thể tần số alen quần thể → tính xác xuất sinh bị bệnh cặp vợ chồng bình thường II Bệnh di truyền phân tử hội chứng/bệnh liên quan đến đột biến gen, đột biến NST: NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Loại bệnh/ hội chứng Bệnh đột biến gen Bệnh đột biến cấu trúc NST Bệnh đột biến số lượng NST Mô tả Tên bệnh Đối tượng Bệnh thiếu máu hồng cầu hình Gen đột biến nằm NST liềm; bạch tạng ; phênikêtô Nam + Nữ thường niệu Nam + Nữ Gen đột biến nằm vùng - Bệnh mù màu; (nam dễ không tương đồng NST - Bệnh máu khó đơng mắc bệnh giới tính X nữ) Gen đột biến nằm vùng - Tật dính ngón tay 3; khơng tương đồng NST Nam - Tật có túm lơng vành tai giới tính Y ĐB đoạn NST số Hội chứng tiếng mèo kêu Nam + Nữ ĐB đoạn NST số 21 Bệnh ung thư máu Nam + Nữ ĐB chuyển đoạn NST 22 & NST số → NST 22 Bệnh ung thư máu ác tính Nam + Nữ ngắn bình thường NST số 21 Hội chứng Đao Nam + Nữ NST số 13 Hội chứng Patau Nam + Nữ NST số 18 Hội chứng Etuốt Nam + Nữ NST X (XO) Hội chứng Tơc nơ Nữ NST X (XXX) Hội chứng Siêu nữ Nữ XXY Hội chứng Claiphentơ Nam Ghi Phát qua nghiên cứu phả hệ Phát qua nghiên cứu tế bào học III Các bệnh khác: Bệnh Ung thư: - Là loại bệnh đặc trưng tăng sinh không kiểm soát số loại tế bào thể → hình thành khối u chèn ép quan thể - Do tiếp xúc với tia phóng xạ, hóa chất, vi rút gây ung thư → đột biến gen, đột biến NST - Đột biến gen tiền ung thư → Đột biến gen trội tế bào sinh dưỡng, không di truyền - Đột biến gen ức chế khối u → Đột biến gen lặn, di truyền - Điều trị: Hóa trị, xạ trị Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành Bệnh AIDS: - Là bệnh truyền nhiễm, virut HIV gây nên - Sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế phát triển virut HIV Liệu pháp gen: Chữa trị bệnh di truyền cách phục hồi chức gen đột biến: Đưa bổ sung gen lành vào thể người bệnh; thay gen bệnh gen lành NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC PHẦN II: PHIẾU HƯỚNG DẪN TỰ ÔN LUYỆN PHT 1: Dựa vào thơng tin bảng hồn thành nội dung cịn trồng Biết người 2n = 46 Ghi chú : - Đánh dấu X vào cột (a), (b); - Viết số NST vào cột (c); - Viết nam nữ năm nữ vào cột (d) Các bệnh - tật di Loại đột biến tính chất biểu Bệnh di Bệnh di Số NST truyền truyền truyền tế phân tử cấp tế bào bào (a) (b) (c) Bệnh bạch tạng đột biển gen lặn NST thường X 46 Bệnh phêninkêtô niệu Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh mù màu, máu khó đơng Tật dính ngón tay - Tật có túm lơng tai Hội chứng tiếng mèo kêu Bệnh ung thư máu Hội chứng Patau 10 Hội chứng Etuốt đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST so 18 11 Hội chứng Đao 12 13 Hội chứng Tơcnơ (XO) Hội chứng Siêu nữ (3X) đột biến NST dạng thể ba NST số 21 (có NST 21) đột biến sổ lượng NST dạng thể NST giới tính X đột biến số lượng NST dạng thể ba nên có ba NST giới tính đột biến gen lặn mã hoá enzim chuyển hoá axit amin phêninalanin thành tirơzin làm phêninalanin tích tụ gây độc cho thần kinh đột biển gen trội NST thường đột biến gen lặn nằm NST giới tính X quy định đột biến gen nằm NST giới tính Y đột biến gen nằm NST giới tính Y đột biến cấu trúc NST dạng đoạn NST sô đột biến đoạn NST số 21 22 đột biến số lượng NST dạng thể ba có NST số 13 Biểu giới nam/nữ (d) Na nữ NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 14 Hội chứng Claiphentơ (XXY) X đột biên sô lượng NST dạng thể ba cặp NST giới tính PHT Cho bệnh, tật hội chứng người Hãy đánh dấu “x” vào ô phù hợp Do ĐB gen Đột biến NST Do đột Trên NST Trên thể thể ba TT Bệnh, hội chứng biến cấu thường X Y nhiễm nhiễm trúc NST (b) (c) (a) (e) (f) (g) Bệnh bạch tạng Bệnh Phênikêtô-niệu Bệnh hồng cầu hình liềm Bệnh mù màu Bệnh máu khó đơng Tật dính ngón tay 2&3 Bệnh ung thư máu ác tính Hội chứng Patau Hội chứng Etuốt 10 Hội chứng Đao 11 Tật có túm lơng vành tai 12 Hội chứng tiếng mèo kêu 13 Hội chứng Claiphentơ 14 Hội chứng Tơcnơ Có thể phát Biểu nam/nữ PP tế bào học (i) (h) NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC PHẦN III: CÂU HỎI TRẮC NGHIỆM TT CÂU HỎI Bệnh sau người đột biến NST gây nên? A Mù màu B Máu khó đơng C Ung thư máu ác tính D Bạch tạng Hình ảnh chụp nhiễm sắc thể bất thường người Người mang nhiễm sắc thể A mắc hội chứng Claiphentơ B mắc hội chứng Đao C mắc hội chứng Tớcnơ D mắc bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục alen lặn nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội tương ứng quy định nhìn màu bình thường Một người phụ nữ nhìn màu bình thường có chồng bị bệnh này, họ sinh người trai bị bệnh mù màu đỏ - xanh lục Theo lí thuyết, người trai nhận alen gây bệnh từ ai? A Bố B Mẹ C Bà nội D Ông nội Người mắc hội chứng bệnh sau thể một? A Hội chứng Đao B Hội chứng Claiphentơ NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 10 C Hội chứng Tơcnơ D Hội chứng AIDS Phát biểu không nói bệnh di truyền phân tử? A Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử B Thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen, thuộc bệnh di truyền phân tử C Hội chứng Đao loại bệnh di truyền phân tử D Phần lớn bệnh di truyền phân tử đột biến gen gây nên Ở người, bệnh hội chứng sau đột biến nhiễm sắc thể gây nên? A Bệnh phêninkêtô niệu B Bệnh mù màu đỏ xanh lục C Bệnh máu khó đông D Hội chứng Tơcnơ Ở người, bệnh hội chứng bệnh sau đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên? A Bệnh máu khó đơng B Bệnh phêninkêtô niệu C Hội chứng Đao D Bệnh bạch tạng Người mắc hội chứng bệnh sau đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây nên? A Hội chứng Claiphentơ B Hội chứng tiếng mèo kêu C Hội chứng Tơcnơ D Hội chứng Đao Người mắc hội chứng bệnh sau thể ba? A Hội chứng Đao B Hội chứng Claiphentơ C Hội chứng Tơcnơ D Hội chứng 3X Ở người, bệnh mù màu đỏ - xanh lục đột biến gen lặn nằm đoạn không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X gây Trong gia đình, người mẹ bình thường, bố bị mù màu, sinh người trai bị mù màu Biết khơng có đột biến xảy ra, phát NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 11 12 biểu sau sai? A Người trai nhận alen gây bệnh từ bố B Con trai mang alen lặn bị bệnh C Mẹ có kiểu gen dị hợp tử tính trạng D Bố mang alen gây bệnh Ở người, hội chứng bệnh sau xuất nữ giới? A Hội chứng Tơcnơ B Hội chứng AIDS C Hội chứng Đao D Hội chứng Claiphentơ Nhận định sau không tật có túm lơng vành tai người? A Con trai có túm lơng vành tai nhận gen di truyền từ bố B Tính trạng gen nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính Y quy định C Con trai có túm lơng vành tai nhận gen di truyền từ ơng ngoại D Khi bố khơng có túm lơng vành tai khơng có đặc điểm NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC - Nhận dạng đặc tính di truyền dựa vào phả hệ Sơ đồ phả hệ mô tả bệnh di truyền người alen gen quy định 13 Cho biết không phát sinh đột biến Theo lí thuyết, phát biểu sau phả hệ này? A Bệnh gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X quy định B Xác suất sinh thứ bị bệnh cặp vợ chồng 10 -11 1/6 C Xác định xác kiểu gen 10 người phả hệ D Người số chắn có kiểu gen đồng hợp trội NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định I II 14 III 12 Quy ước: 10 : Nữ không bị bệnh : Nữ bị bệnh : Nam không bị bệnh : Nam bị bệnh 11 13 14 15 16 ? Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III 13 – III14 A 1/6 B 1/4 C 1/8 D 1/9 Khảo sát di truyền bệnh (viết tắt H) người qua hệ sau: 15 16 17 Xác suất để người III2 mang gen gây bệnh H là: A 0,5 B 0,667 C 0,25 D 0,75 Bệnh bạch tạng người alen lặn NST thường qui định, alen trội tương ứng quy định người bình thường Một cặp vợ chồng bình thường sinh đứa đầu lòng bị bạch tạng.Về mặt lý thuyết, tính xác suất để họ sinh người có trai lẫn gái có người khơng bị bệnh A 63/64 B 189/256 C 9/512 D 63/512 Cho sơ đồ phả hệ sau 10 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh 1 1 A B C D Cho sơ đồ phả hệ sau: 18 19 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ thứ III sơ đồ phả hệ sinh đầu lòng bị mắc bệnh A 1/12 B 1/8 C 1/6 D 1/16 Cho sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định, alen trội trội hoàn toàn 11 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MƠN SINH HỌC Biết khơng xảy đột biến bố người đàn ông hệ thứ III không mang alen gây bệnh Xác suất người đầu lòng cặp vợ chồng hệ thứ III bị bệnh A B C D Cho sơ đồ phả hệ sau: 20 21 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng (8) vả (9) phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh bao nhiêu? A 1/9 B 2/3 C 1/18 D 7/8 Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người alen lặn nằm nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định khơng bị bệnh Biết khơng có đột biến phát sinh tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lịng khơng bị bệnh cặp vợ chồng III.12 - III.13 phả hệ 12 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC A 7/8 B 8/9 C.5/6 D 3/8 Sơ đồ phả hệ sau mô tả bệnh di truyền người hai alen gen quy định 22 23 Biết không phát sinh đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng III13 - III14 A 1/6 B 1/4 C 1/8 D 1/9 Cho sơ đồ phả hệ sau 13 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D 24 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh nhân hai gen quy định Biết không xảy đột biến tất hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh là: A 1/12 B 1/9 14 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC C 1/6 D 1/8 Phả hệ hình bên mơ tả di truyền bệnh P bệnh Q người, bệnh alen gen quy định, bệnh Q quy định gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X, khơng có alen tương ứng Y 25 26 Biết khơng có đột biến xảy Theo lí thuyết, có phát biểu sau đúng? I Người số dị hợp tử hai cặp gen II Có thể xác định xác kiểu gen người phả hệ III Xác suất sinh thứ không bị bệnh P cặp vợ chồng - 2/3 IV Xác suất sinh đầu lịng gái khơng bị bệnh cặp vợ chồng 11 - 12 3/16 A B C D Cho phả hệ di truyền bệnh người alen gen quy định: 15 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 27 Cho biết không phát sinh đột biến tất người phả hệ Phân tích phả hệ trên, có suy luận sau đúng? I Bệnh alen trội nằm vùng không tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định II Có thể xác định xác tối đa kiểu gen 10 người phả hệ III Xác suất sinh không bị bệnh cặp vợ chồng hệ III 1/2 IV Có người phả hệ có kiểu gen đồng hợp tử A B C D Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh M người hai alen gen quy định: 16 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MƠN SINH HỌC 28 Biết khơng phát sinh đột biến tất người phả hệ Có phát biểu sau phả hệ trên? I Bệnh M alen lặn nằm vùng khơng tương đồng nhiễm sắc thể giới tính X quy định II Có thể có tối đa 12 người phả hệ có kiểu gen giống III Xác suất sinh thứ ba bị bệnh M cặp vợ chồng II7 - II8 1/4 IV Xác suất sinh đầu lịng có kiểu gen dị hợp tử cặp vợ chồng III13 - III14 5/12 A B C D Cho sơ đồ phả hệ sau: 17 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 29 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? I Tính trạng bệnh gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định II Có thể biết xác kiểu gen tất người bị bệnh III Xác suất để cặp vợ chồng số 15 16 phả hệ sinh đứa gái mắc bệnh 1/8 IV Tỉ lệ mang gen gây bệnh người số15 chiếm 25% A B C D Cho sơ đồ phả hệ sau: 18 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC 30 Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? I Tính trạng bệnh gen lặn nhiễm sắc thể giới tính X quy định II Xác định xác kiểu gen 13 người phả hệ III Tỉ lệ mang gen gây bệnh người 12 2/3 IV Cặp vợ chồng 12 13 sinh đầu lịng khơng mang alen gây bệnh chiếm tỉ lệ 4/9 A B C D Cho sơ đồ phả hệ sau: 19 NGUYỄN VIẾT TRUNG (0989093848) – TÀI LIỆU ÔN THI TỐT NGHIỆP/ THPT QG, MÔN SINH HỌC Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Trong phát biểu sau, có phát biểu đúng? I Xác định xác kiểu gen 13 người phả hệ II Tính trạng bệnh gen lặn nhiễm sắc thể thường quy định III Người số người số 15 chắn có kiểu gen giống IV Xác suất sinh đầu lòng bị bệnh cặp vợ chồng 12 – 13 5/6 A B C D 20