Tiếp cận vơ kinh ngun phát I Chẩn đốn - Vô kinh nguyên phát hiểu đơn giản bệnh nhân chưa có kinh, khác với vơ kinh thứ phát bệnh nhân trước có kinh tháng liên tục khơng có kinh - Nữ 15-16 tuổi, khơng có kinh kèm với có khơng đặc tính sinh dục thứ phát - Nữ 12-13 tuổi, khơng có kinh kèm khơng có đặc tính sinh dục thứ phát - Nữ 12-13 tuổi, khơng có kinh kèm chiều cao thấp bách phân vị 3rd - Nữ 12-13 tuổi, có vú phát triển năm khơng có kinh (từ sách nội khoa Harrison, khơng hiểu rõ sao, bạn tham khảo thêm) II Tiếp cận chẩn đoán Mai Xuân Sơn VinUniversity Page - Tiếp cận khám đặc tính sinh dục thứ phát bệnh nhân Đặc tính sinh dục thứ phát (vú, âm hộ, lơng,…) biểu estrogen bệnh nhân Nếu đặc tính sinh dục thứ phát bình thường, chứng tỏ bệnh nhân tiết estrogen bình thường Nói cách khác, nhờ mà ta loại trừ nguyên nhân làm giảm estrogen suy buồng trứng, giảm sản buồng trứng hay khơng có buồng trứng - Nếu bệnh nhân có đặc tính sinh dục thứ phát, ta cho vấn đề không nằm hạ đồi – yên – buồng trứng, mà từ tử cung Vậy ta siêu âm, khám để xem tử cung có hay khơng Nếu bệnh nhân khơng có tử cung bệnh mà ta nghĩ đến Androgen insensitivity syndrome Mullerian agenesis o Androgen insensitivity syndrome hiểu đơn giản người nam (46XY), có tinh hồn để tiết testosterone mà quan đích khơng đáp ứng Vì người khơng thể có kiểu hình nam Biểu người nam ngoại hình giống nữ hồn tồn, có nhiễm sắc thể 46XY tinh hồn họ khơng xuống được, nên chúng nằm ổ bụng Đối với bệnh nhân này, sau dậy thì, họ cần mổ cắt tinh hồn để tránh nguy ung thư tinh hồn (vì tinh hồn nằm ổ bụng, nhiệt độ nóng khiến tinh hồn tổn thương) Lí sau dậy để bệnh nhân phát triển chiều cao tối ưu Bệnh gọi “đề kháng androgen”, hồn tồn khơng hồn tồn, bạn tự tìm hiểu o Mullerian agenesis: Thời kỳ phơi thai có ống Mullerian, ống kết hợp với để tạo tử cung, 1/3 âm đạo, ống dẫn trứng Nhưng ống bị teo đi, bệnh nhân khơng có tử cung Buồng trứng hoạt động bình thường, nên bệnh nhân có lơng, vú phát triển bình thường o Chẩn đốn bệnh ta cần làm Karyotype, làm xét nghiệm testosterone hữu ích để tiên lượng chẩn đốn Androgen insensitivity - Bệnh nhân có tử cung, ta nghĩ tử cung bệnh nhân bị chặn lối nên bệnh nhân khơng xuất kinh nguyệt Có thể có màng ngăn, làm Mai Xuân Sơn VinUniversity Page cho máu kinh ứ lại tử cung Những bệnh nhân thường khó chịu, đau khám ứ đọng máu kinh Do xét nghiệm hình ảnh siêu âm, MRI, CT có giá trị chẩn đốn - Tiếp tục, bệnh nhân vơ kinh ngun phát khơng có đặc tính sinh dục thứ phát Điều có nghĩa bệnh nhân khơng có estrogen, nguyên nhân nằm hạ đồi – yên – buồng trứng Vậy ta làm xét nghiệm FSH/LH o Nếu FSH/LH giảm, nghĩa bệnh nhân suy buồng trứng thứ phát từ hạ đồi – yên Lúc khảo sát thêm xét nghiệm prolactin, MRI não để tìm nguyên nhân o Nếu FSH/LH tăng, nghĩa bệnh nhân suy buồng trứng nguyên phát Các bệnh mà ta nghĩ tới Swyer’s syndrome, suy buồng trứng sớm, hội chứng Turner - Kết bài: Enjoy !!! Mai Xuân Sơn VinUniversity Page