di truyền y học

Vậy di truyền y học gì? Là phận di truyền học người Nghiên cứu nguyên nhân, chế phát sinh bệnh di truyền người Cách phòng chữa trị Xét cấp độ nghiên cứu, chia bệnh di truyền người thành nhóm lớn Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST) Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Bệnh di truyền phân tử nhân gì? Nguyên chế gây bệnh di truyền phân tử? Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm đột biến gen trội gây Tần số xuất bệnh 1/600 Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử bệnh di truyền nghiên cứu chế gây bệnh mức phân tử Nguyên nhân chế gây bệnh: - Do đột biến gen gây nên - Alen bị đột biến hồn tồn khơng tổng hợp prôtêin, tăng giảm số lượng prôtêin tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức  làm rối loạn chế chuyển hóa tế bào prơtêin Khái niệm: Nguyên nhân chế gây bệnh: Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria): Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):  Nguyên nhân: bệnh đột biến gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin thể  Cơ chế: Alen đột biến khơng tạo enzim có chức dẫn đến phêninalanin khơng chuyển hóa thành tirơzin Phêninalanin ứ đọng máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh  Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu trí tuệ dẫn đến trí nhớ Bệnh phêninkêtơ niệu (phenylketonuria): Phịng chữa bệnh Phêninkêtơ niệu cách nào?  Phát bệnh sớm  Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin uống thuốc hợp lý ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm NST X Di truyền chéo + Gen nằm NST Y Di truyền thẳng ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Tật ngón Tật ngón Hội chứng Đao (Down): ? Tại trẻ bị Down sống thời gian dài?  Cặp NST số 21 nhỏ chứa gen phần lớn NST  Vì cân gen thừa NST nghiêm trọng nên bệnh nhân cịn sống III BỆNH UNG THƯ Do tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào  hình thành khối u chèn ép quan - U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến nơi khác thể  tạo khối u khác - U lành tính : khơng có khả di chuyển vào máu nơi khác 23 III/ Bệnh ung thư Ung thư da Ung thư lưỡi Ung thư phổi Ung thư máu Ung thư dày 24 25 U lành tính (Bướu lành) U ác tính ( Ung thư) - Phát triển chậm - Phát triển nhanh - Có vỏ bọc - Khơng có vỏ bọc - Khơng tái phát - Tái phát - Không di - Di U lành tính tử cung U ác tính gan NGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ + Do tiếp xúc tác nhân đột biến (vật lí, hố học, virut)  đột biến gen, đột biến NST  tế bào bị đột biến  ung thư III BỆNH UNG THƯ Cơ chế gây ung thư nhóm gen kiểm sốt chu kỳ tế bào Gen quy định yếu tố sinh trưởng (Gen tiền ung thư) ĐỘT BIẾN GEN (TRỘI) Gen ức chế khối u ĐỘT BIẾN GEN (LẶN) Phối hợp hài hòa 29 30 III BỆNH UNG THƯ Ung thư có chữa trị khơng? Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hóa chất để diệt tế bào khối u Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường lành; không kết hôn gần để tránh xuất dạng đồng hợp tử lặn gen đột biến gây ung thư hệ sau… 31 Câu1: U ác tính khác u lành tính nào? A Tăng sinh khơng kiểm sốt số loại tế bào B Các tế bào có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác C Các tế bào khơng có khả tách khỏi mô ban đầu di chuyển máu đến nơi khác thể tạo nên nhiều khối u khác D Tăng sinh có giới hạn số loại tế bào Câu 2: Bệnh Phêninkêtơ niệu có ngun nhân do? A Đột biến gen B Chế độ ăn uống C Rối loạn tiêu hóa D Khơng liên quan đến gen, nên khơng di truyền Câu 3: Nguyên nhân bệnh Down người đột biến? A Mất đoạn NST số 21 B Thêm đoạn NST số 21 C NST số 21 D Đột biến gen