(SKKN CHẤT 2020) báo cáo kết quả nghiên cứu ứng dụng sáng kiến phương pháp giải bài tập di truyền học người

1 Lời giới thiệu 1.1 Lí chọn đề tài Một lí khiến học sinh trung học chọn thi mơn sinh học tập mơn học khó Báo tuổi trẻ có vấn thí sinh trước bước vào làm thi môn sinh học năm học 2016 thấy nhiều học sinh cảm thấy lo lắng câu hỏi tập khó Những học sinh khơng xét đại học mong đề có câu hỏi tập Bài tập Sinh học lĩnh vực khó cần phải đạt để giành điểm cao kì thi đặc biệt thi tuyển sinh Đại học, Cao đẳng Trung học chuyên nghiệp Học sinh phải hiểu sâu sắc lí thuyết biết cách vận dụng lí thuyết vào giải tập Ngược lại thơng qua giải tập học sinh hiểu củng cố kiến thức lí thuyết tốt mà không gây nhàm chán hay lãng quên Trong chương trình sinh học cấp THPT đặc biệt sinh học 12 có nhiều dạng tập có tập di truyền học người (đa số cho dạng tập phả hệ) Bài tập di truyền người dạng tập kết nối lí thuyết với thực tiễn, thơng qua dạng tập học sinh hiểu bệnh tật di truyền người, từ em để giải học sinh phải vận dụng tổng hợp quy luật di truyền gây nhiều lúng túng cho học sinh chí số giáo viên Trong q trình giảng dạy mơn sinh trường, nhận thấy để giải được, giải nhanh, giải xác dạng tập di truyền người- tập phả hệ vấn đề vướng mắc khó khăn khơng em học sinh mà số giáo viên chưa nhiều kinh nghiệm chúng thiên lí giải biện luận nên phần đa học sinh thường lúng túng khó thể tìm đáp án bắt gặp dạng tập Trong phân phối chương trình có tiết tập, nên giáo viên khơng có thời gian để hướng dẫn em dạng tập để củng cố kiến thức lí thuyết hình thành kĩ làm tập dạng di truyền học người- di truyền phả hệ lại thường xuyên khai thác sử dụng kì thi Đại học Ước tính tỉ lệ học sinh giải tập dạng đạt 25% Đứng trước thực trạng tơi tìm hiểu mạnh dạn đề xuất đề tài nghiên cứu SKKN: “ Phương pháp giải tập di truyền học người ” chương trình sinh học lớp 12 THPT để tìm biện pháp nâng cao hiệu trình giải tập di truyền học người đặc biệt di truyền phả hệ, mong muốn em u thích mơn sinh học hơn, tích cực chủ động vận dụng giải thành công dạng tập di truyền người đề thi, tài liệu tham khảo đồng thời góp phần tháo gỡ phần vướng mắc cho đồng nghiệp 1.2 Mục đích đề tài download by : skknchat@gmail.com - Phương pháp giải tập di truyền học người giúp bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt phương pháp giải tập di truyền học người - Trang bị cho học sinh bước giải tập di truyền học người- di truyền phả hệ - Giúp học sinh bước đầu biết tiếp cận bước giải tập di truyền học người kì thi nhằm nâng cao điểm số kì thi từ góp phần nâng cao chất lượng hiệu trình dạy - học trường THPT Tên sáng kiến: Phương pháp giải tập di truyền học người Tác giả sáng kiến - Họ tên: Nguyễn Thị Nhung - Địa tác giả sáng kiến: Trường THPT Trần Hưng Đạo - Số điện thoại: 0978924761 - E_mail: nguyenthinhung.gvtranhungdao@vinhphuc.edu.vn Chủ đầu tư tạo sáng kiến: Giáo viên Nguyễn Thị Nhung Lĩnh vực áp dụng sáng kiến Trong chươngV- Di truyền học người sinh học 12 ôn thi THPT quốc gia môn sinh học áp dụng với học sinh lớp 12A1, 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo – Tam Dương – Vĩnh Phúc, lớp 12A6 làm lớp thực nghiệm lớp 12A1 làm lớp đối chứng Ngày sáng kiến áp dụng lần đầu áp dụng thử: tháng 11 năm 2017 Mô tả chất sáng kiến 7.1 Về nội dung sáng kiến Phần thứ I: TỔNG QUÁT I Cơ sở lí luận Những thuận lợi khó khăn nghiên cứu di truyền người Thuận lợi - Mọi thành tựu khoa học cuối nhằm phục vụ cho nhu cầu người - Những đặc điểm hình thái, sinh lí nhiều bệnh di truyền người nghiên cứu toàn diện gần thành tựu giải mã thành công gen người Khó khăn - Người chín sinh dục muộn, số lượng đời sống kéo dài download by : skknchat@gmail.com - Số lượng NST nhiều, kích thước nhỏ sai khác hình dạng, kích thước - Không thể áp dụng phương pháp lai, phân tích di truyền gây đột biến sinh vật khác lí xã hội Phương pháp nghiên cứu di truyền người 2.1 Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh * Mục đích: Nhằm xác định tính trạng chủ yếu kiểu gen định hay phụ thuộc nhiều vào điều kiện môi trường * Nội dung: So sánh điểm giống khác tính trạng trẻ đồng sinh sống môi trường hay khác môi trường * Kết quả: nhóm máu, bệnh máu khó đơng …phụ thuộc vào kiểu gen Khối lượng thể, độ thông minh phụ thuộc vào kiểu gen lẫn điều kiện môi trường *Hạn chế : Không phân biệt cách thức di truyền tính trạng 2.2 Phương pháp nghiên cứu di truyền quần thể * Mục đích: Tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền, hậu kết hôn gần nghiên cứu nguồn gốc nhóm tộc người * Nội dung: Dựa vào công thức Hacdi-Vanbec xác định tần số kiểu hình để tính tần số gen quần thể liên quan đến bệnh di truyền * Kết quả: Từ tỉ lệ cá thể có biểu tính trạng lặn đột biến suy tần số alen lặn đột biến quần thể * Hạn chế : Chỉ xem xét quần thể cân bằng, có tác dụng với cá nhân cụ thể 2.3 Phương pháp nghiên cứu tế bào Đây phương pháp dùng phổ biến để phát quan sát nhiễm sắc thể, qua xác định dị dạng nhiễm sắc thể, tượng lệch bội, tượng cấu trúc lại nhiễm sắc thể dẫn đến nhiều bệnh di truyền hiểm nghèo người * Mục đích: Tìm khiếm khuyết nhiễm sắc thể bệnh di truyền để chuẩn đoán điều trị kịp thời * Nội dung: Quan sát, so sánh cấu trúc hiển vi nhiễm sắc thể người mắc bệnh di truyền với người bình thường * Kết quả: phát nhiễm sắc thể người mắc hội chứng Đao (3 NST 21), Claiphentơ (XXY), Tơcnơ (XO)… * Hạn chế : download by : skknchat@gmail.com - Tốn hóa chất phương tiện khác - Khơng giải thích nguồn gốc phát sinh bệnh di truyền cấp phân tử - Chỉ đề cập tới cá thể cụ thể mà khơng thấy tranh tồn cảnh cộng đồng 2.4 Phương pháp di truyền học phân tử * Mục đích: Xác định cấu trúc gen tương ứng với tính trạng hay bệnh, tật di truyền định * Nội dung: Bằng phương pháp nghiên cứu khác mức phân tử, người ta biết xác vị trí nuclêơtit gen tương ứng với tính trạng định * Kết quả: Xác định gen người có 30 nghìn gen khác Những kết có ý nghĩa lớn nghiên cứu y sinh học người - Những nghiên cứu đột biến (ADN NST) hoạt động gen người dựa biểu kiểu hình (thể đột biến) - Từ hiểu biết sai sót cấu trúc hoạt động gen người, dự báo khả xuất dị hình hệ cháu Trên sở giúp y học lâm sàng có phương pháp chữa trị giảm nhẹ hậu * Hạn chế : Địi hỏi trình độ kĩ thuật cao phương tiện đắt tiền 2.5 Phương pháp nghiên cứu phả hệ Phương pháp theo dõi di truyền tính trạng định người thuộc dòng họ qua nhiều hệ để xác định đặc điểm di truyền tính trạng (trội, lặn, hay nhiều gen kiểm soát) gọi phương pháp nghiên cứu phả hệ từ xây dựng sơ đồ phả hệ * Các kí hiệu thường sử dụng di truyền phả hệ download by : skknchat@gmail.com * Mục đích: nhằm xác định gen quy định tính trạng trội hay lặn, nằm nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo quy luật di truyền * Nội dung: nghiên cứu di truyền tính trạng định người có quan hệ họ hàng qua nhiều hệ (tính trạng dị tật bệnh di truyền…) * Kết quả: xác định mắt nâu, tóc quăn tính trạng trội, cịn mắt đen, tóc thẳng tính trạng lặn Bệnh mù màu đỏ lục, máu khó đơng gen lặn nhiễm sắc thể X quy định * Hạn chế : Tốn nhiều thời gian, theo dõi, ghi chép khơng đầy đủ kết khơng xác, khơng hiệu bệnh rối loạn phiên mã, dịch mã khơng liên quan đến kiểu gen, không di truyền qua đời sau Cơ sở quy luật di truyền giải tập di truyền học người Trong giải dạng tập phả hệ hay gặp dạng bệnh tật liên quan đến tính trạng gen nằm NST thường quy định nằm NST giới tính cần nắm quy luật di truyền sau: 3.1 Quy luật Menđen- Quy luật phân li download by : skknchat@gmail.com - Tính trạng trội - lặn, tính trạng trội hồn tồn - trội khơng hồn tồn - Alen gây bệnh alen trội hay alen lặn - Kết phép lai: AA x AA → 100 % AA AA x Aa → 1/2 Aa : 1/2 AA AA x aa → 100 % Aa Aa x Aa → 1/4 AA : 2/4 Aa : 1/4 aa Aa x aa → 1/2 Aa : 1/2 aa aa x aa → 100 % aa 3.2 Di truyền liên kết giới tính - Nếu tính trạng phân bố khơng đồng hai giới chủ yếu biểu đực gen quy định tính trạng nằm NST X ( Khơng có alen tương ứng Y ), tuân theo quy luật di truyền chéo Kết phép lai: XAXA x XAY → 100 % XAXA x 100 % XAY XAXA x Xa Y → 100 % XAXa : 100 % XAY XAXa x XAY → 50 % XAXA : 50 % AXa : 50 % XAY : 50 % XaY XAXa x Xa Y → 50 % XAXa : 50 % aXa : 50 % XAY : 50 % XaY XaXa x XAY → 100 % XAXa : 100 % XaY XaXa x Xa Y → 100 % XaXa : 100 % XaY - Nếu gen gây bệnh nằm NST giới tính Y ( Khơng có alen tương ứng X ) tuân theo quy luật di truyền thẳng ( Di truyền 3.3 Quy luật toán xác suất Xác suất Trong thực tế thường gặp tượng xảy ngẫu nhiên (biến cố) với khả nhiều, khác Tốn học định lượng hóa khả cách gắn cho biến cố số dương nhỏ gọi xác suất biến cố download by : skknchat@gmail.com Công thức cộng xác suất Khi hai kiện xảy đồng thời (hai kiện xung khắc), nghĩa xuất kiện loại trừ xuất kiện qui tắc cộng dùng để tính xác suất hai kiện: P(AՍB)=P(A)+P(B) Hệ quả: = P(Ω) = P(A) + P(A) → P(A) = - P(A) Công thức nhân xác suất Nếu xảy biến cố không ảnh hưởng đến xác suất xảy biến cố khác ta nói hai biến cố độc lập Khi hai kiện độc lập quy tắc nhân dùng để tính xác suất hai kiện: P (A.B) = P (A) P (B) Công thức nhị thức Niu-tơn (a + b)n = C0nan + C1nan-1b + Cknan-kbk + Cn-1nabn-1 + Cnnbn Công thức tổ hợp Giả sử tập A có n phân tử (n ≥ 1) Mỗi tập gồm k phần tử A gọi tổ hợp chập k n phân tử cho Ckn = n!/ k!(n - k)! , với (0 ≤ k ≤ n) 3.4 Một số bệnh, tật di truyền người 3.4.1 Một số bệnh tật người có liên quan đến đột biến gen: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liền:ĐB gen trội Bệnh bạch tạng: ĐB gen lặn NST thường Bệnh phenylketo niệu :ĐB gen lặn NST thường bệnh mù màu xanh&lục:ĐB gen lặn (lk NST giới tính X) bệnh máu khó đơng:ĐB gen lặn (lk NST giới tính) bệnh động kinh :gen ngồi nhân(ti thể) tật dính ngón tay 2&3 ,túm lông vành tai :gen quy định nằm Y 3.4.2 Một số bệnh ,tật người có liên quan đến đột biến cấu trúc NST: Bệnh ung thư máu ác tính : Bệnh ung thư máu 1đoạn nhỏ NST số 21 hay phần vai dài NST số 22 Hội chứng bệnh tiếng khóc mèo kêu:mất đoạn NST số download by : skknchat@gmail.com Chuyển đoạn không cân NST số 22' với NST số tạo nên NST số 22 ngắn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính 3.4.3 Một số bệnh,tật người có liên qn đến đột biến số lượng NST: * NST thường: Hội chứng Đao: NST số 21 -thừa NST số 21 (47 NST) Hội chứng Patau :3NST số 13- 15 (47 NST ) Hội chứng Ettuot :3 NST số 16 - 18 (47 NST ) *NST giới tính: Hội chứng Tocno: 44A + OX thiếu X - 45 NST (nữ) Hội chứng siêu nữ: 44A + XXX thừa X - 47 NST (nữ Hội chứng Claiphento : 44A +XXY thừa X - 47 NST (nam) II Cơ sở thực tiễn Trường THPT Trần Hưng Đạo trường có chất lượng học sinh đầu vào tương đối thấp, học sinh yếu chiếm tỉ lệ cao nên khả tư tính tốn để giải tập sinh học hạn chế, kĩ giải tập chưa cao nên giáo viên gặp nhiều khó khăn giảng dạy Thực tiễn giảng dạy sinh học lớp 12, bồi dưỡng học sinh giỏi sinh học 12, kì ơn thi tốt nghiệp THPT, ôn thi đại học - cao đẳng năm gần đây, thấy đa số học sinh khơng có phương pháp giải tập di truyền người cách bản, bước giải thiếu mạch lạc, thường lúng túng, không xác định cách làm có làm kết khơng chắn với kết Mặt khác giáo viên lại có thời gian giúp học sinh củng cố kiến thức làm quen, luyện tập với dạng tập di truyền người, tài liệu tham khảo tiếp cận có tiếp cận khó nhận thức đúng, hệ thống Đối với giáo viên giảng dạy môn sinh học trường THPT Trần Hưng Đạo nhận thức rõ tầm quan trọng ý nghĩa dạng tập kì thi nên trao đổi, nghiên cứu để hiểu sâu, rõ chuyên đề di truyền người truyền đạt lại cho học sinh cách có hệ thống giúp học sinh làm tốt gặp tập di truyền người hay di truyền phả hệ Phần II PHƯƠNG PHÁP GIẢI BÀI TẬP DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI I Phân dạng tập di truyền học người * Dạng 1: Bài tập liên quan đến phả hệ * Dạng 2: Bài tập xác định kiểu gen đời download by : skknchat@gmail.com Dạng 4- Bài tập liên quan tới nhóm máu 4.1 Phương pháp giải - Nhớ gen qui định nhóm máu để biện luận kiểu gen Ở người tính trạng nhóm máu ABO gen có alen IA,IB,I0 quy định Nhóm máu A gồm KG: IA IA IA I0 Nhóm máu B gồm KG: IB IB, IBI0 Nhóm máu O gồm KG: I0 I0 - Sử dụng toán quần thể toán xác suất để giải vấn đề Bài tập vận dụng điển hình Câu Một đơi tân có nhóm máu AB Xác suất để đứa đầu lòng họ gái mang nhóm máu A B là: A.6,25% B.12,5% C.50% D 25% Bài giải: IAIB x IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB) Xác suất gái máu A B = 1/2.1/2 = 25% Câu Quần thể người có cân nhóm máu Tỉ lệ nhóm máu O 25%, máu B 39% Vợ chồng có nhóm máu A, xác suất họ sinh có nhóm máu giống bằng: A 72,66% 82,64% Bài giải: từ giả thiết → IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5 (♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ A) p2IAIA + 2prIAIO (0,04) (0,2) (0,04) (0,2) Tần số IA = 7/12 ; IO = 5/12 XS máu O = (5/12)x(5/12) = 25/144 →XS có nhóm máu giống bố mẹ = 1-25/144 = 82,64% 4.3 Bài tập tự giải điển hình 20 download by : skknchat@gmail.com Câu Có hai chi em gái mang nhóm máu khác AB O Các cô gái biết rõ ông bà ngoại họ nhóm máu A Kiểu gen tương ứng bố mẹ cô gái là: A IBIO IAIO B IAIO IAIO C IBIO IBIO D IOIO IAIO Câu Một người phụ nữ nhóm máu AB kết với người đàn ơng nhóm máu A, có cha nhóm máu O Xác suất đứa đầu trai nhóm máu AB, đứa thứ hai gái nhóm máu B A 1/32 B 1/64 C 1/16 D 3/64 Câu Một cặp vợ chồng sinh người gái thứ máu AB, trai thứ máu B gái thứ máu O Xác suất để họ sinh người nói bao nhiêu? A 0,521% B 0,195% C 1,172% D 1,563% Dạng 5- Bài tập liên quan tới IQ Bài tập IQ đưa nhằm giới thiệu cho học sinh cách tính IQ áp dụng để tính IQ cho thân Dạng chưa sử dụng nhiều đề thi 5.1 Phương pháp giải: áp dụng công thức tính IQ Sử dụng cơng thức tính IQ là: Lấy tuổi thông minh, chia cho tuổi đời, nhân cho 100 IQ = (Tuổi thông minh / tuổi đời) * 100 Theo cách tính này, thương số trí tuệ người bình thường phải 100 Sau bảng thang điểm: Số IQ 140 120-139 110-119 90-109 80-89 70-79 21 download by : skknchat@gmail.com 69 5.2 Bài tập vận dụng điển hình Câu Một em bé tuổi trả lời câu hỏi em bé tuổi số IQ em bé là: A 110 Bài giải: IQ = Câu Một cậu bé 10 tuổi trả lời câu hỏi trình độ 13 tuổi Vậy IQ cậu ta là: A 13 130% 10 13 x100=130 Bài giải: IQ = Dạng 6- Bài tập trắc nghiệm lí thuyết 6.1 Phương pháp giải Nắm vững bệnh tật di truyền người nguyên nhân gây bệnh, biện pháp phòng ngừa chữa trị để trả lời câu hỏi trắc nghiệm lí thuyết di truyền học người 6.2 Bài tập vận dụng Câu (Đ2013) Nhiều loại bệnh ung thư xuất gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư Khi bị đột biến, gene hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh q mức mà thể khơng kiểm sốt Những gen ung thư loại thường A gen lặn khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng B gen trội di truyền chúng xuất tế bào sinh dục C gen lặn di truyền chúng xuất tế bào sinh dục D gen trội khơng di truyền chúng xuất tế bào sinh dưỡng Câu (Đ2010) Hiện nay, liệu pháp gen nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, : A gây ĐB để biến đổi gen gây bệnh thể người thành gen lành B thay gene ĐB gây bệnh thể người gen lành 22 download by : skknchat@gmail.com C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gen gây bệnh D đưa protein ức chế vào thể người để protein ức chế hoạt động gene gây bệnh Câu Trong bệnh đây, bệnh lệch bội NST thường? A Bệnh máu khó đơng C Bệnh mù màu Câu (Đ2011) Ở người, bệnh, hội chứng sau liên quan đến đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể? A Bệnh phenyl-keto niệu, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm B Bệnh ung thư máu ác tính, hội chứng tiếng mèo kêu C Bệnh máu khó đơng, hội chứng Turner D Bệnh bạch tạng, hội chứng Down Câu (Đ2012) Khi nói bệnh phenylketo niệu người, phát biểu sau đúng? A Có thể phát bệnh phenylketo niệu cách làm tiêu tế bào quan sát hình dạng NST kính hiển vi B Bệnh phenylketo niệu lượng acid amine tyrosine dư thừa ứ đọng máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh C Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn acid amine phenylalanine khỏi phần ăn người bệnh người bệnh trở nên khỏe mạnh hoàn toàn D Bệnh phenylketo niệu bệnh đột biến gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa acid amine phenylalanine thành tyrosine thể 6.3 Bài tập tự giải Câu Trong bệnh sau người, bệnh ĐB gene lặn NST giới tính X gây nên bệnh A Down C hồng cầu hình liềm Câu Một số bệnh tật người có liên kết giới tính A máu khó đơng, mù màu, dính ngón tay 2, B điếc di truyền, dính ngón tay C máu khó đơng, hội chứng Down, bạch tạng D mù màu, câm điếc bẩm sinh, bạch tạng 23 download by : skknchat@gmail.com Câu Đê han chế bệnh đái tháo đường gây nên đôt biến gen lăn người, người ta dùng phương pháp A tiêm kháng sinh liều cao cho bệnh B tiêm insulin cho người bệnh C tiêm chất sinh sơi huyết cho người bệnh D phâu thuật nối mạch cho người bệnh Câu Tuổi mẹ có ảnh hưởng đến tần số sinh bị: A Bệnh hồng cầu hình liềm C Hội chứng Down Câu Trong tính trạng sau người, tính trạng trội tính trạng nào? A Da đen, tóc quăn, lông mi dài C Bạch tạng, câm điếc bẩm sinh 7.2 Khả áp dụng sáng kiến 7.2.1 Kiểm tra 15 phút TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO Họ tên học sinh: Câu Hiện nay, liệu pháp gene nhà khoa học nghiên cứu để ứng dụng việc chữa trị bệnh di truyền người, : A gây ĐB để biến đổi gene gây bệnh thể người thành gen lành B thay gen ĐB gây bệnh thể người gene lành C loại bỏ khỏi thể người bệnh sản phẩm dịch mã gene gây bệnh D đưa protein ức chế vào thể người để protein ức chế hoạt động gene gây bệnh Câu Cho sơ đô pha sau 24 download by : skknchat@gmail.com Quy ước : : nam bình thường : nam bị bệnh : nữ bình thường : nữ bị bệnh Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen quy định Biết không xảy đột biến tất cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng hệ III phả hệ sinh đứa gái bị mắc bệnh A B C D Câu Bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng, người phụ nữ lấy người chồng bình thường Hãy cho biết: - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa bình thường bao nhiêu? TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO Họ Lớp: Câu Bệnh ung thư máu người A Đột biến đoạn NST số 21 C Đột biến lặp đoạn NST số 21 số 21 Câu 2: Cho phả hệ sau 25 download by : skknchat@gmail.com Sơ đồ phả hệ mô tả di truyền bệnh người hai alen gen nằm nhiễm sắc thể giới tính X ( khơng có đoạn tương đồng Y ) quy định Biết không xảy đột biến tất cá cá thể phả hệ Xác suất để cặp vợ chồng II4 II5 sinh đứa trai đầu lịng khơng bị bệnh bao nhiêu? A 2/3 B 1/4 C 1/3 D 1/2 -Câu Bệnh máu khó đơng người gen lặn nằm nhiễm sắc thể giới tính X quy định Một người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng, người phụ nữ lấy người chồng bình thường Hãy cho biết: - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa đầu lòng trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa trai bị bệnh bao nhiêu? - Xác suất để cặp vợ chồng sinh đứa bình thường bao nhiêu? TRƯỜNG THPT TRẦN HƯNG ĐẠO ĐÁP ÁN ĐỀ KIỂM TRA 15 PHÚT MÔN THI: SINH HỌC 12 Phần trắc nghiệm Mã 012: câu 1: A, Câu 2: B Mã 013: Câu 1: B, Câu 2: C Phần tự luận (giống mã đề) Câu 3: - Người phụ nữ bình thường có em gái bị máu khó đơng => người phụ nữ chắn có mang gen bệnh - Xác suất sinh đầu lòng trai bị bệnh là: 1/4 = 0,25 - Xác suất sinh đứa trai bị bệnh là: 1/4 x 1/4 = 1/16 = 0,0625 26 download by : skknchat@gmail.com - Xác suất sinh bình thường là: 3/4 = 0,75 7.2.2 Kết thực nghiệm Trong thực tế giảng dạy, để kiểm tra tính khả thi hiệu việc áp dụng sáng kiến, tiến hành thực nghiệm lớp 12 trường THPT Trần Hưng Đạo +) Lớp thực nghiệm : 12A6 +) Lớp đối chứng : 12A1 Cách tiến hành sau: Lớp 12A1 không áp dụng phương pháp giải tập di truyền học người, lớp 12A6 áp dụng phương pháp Đây lớp học sinh có nhận thức tương đối đồng đều, đa số học sinh ngoan có ý thức học Sau dạy xong lớp thực nghiệm đối chứng, để đánh giá kết giảng dạy cho lớp làm đề kiểm tra 15 phút thu kết sau: Lớp Thực nghiệm (12A6) Đối chứng (12A1) Qua kết thực nghiệm quan sát học nhận thấy : +Lớp đối chứng lớp 12A1, trình độ học sinh tương đương với lớp dạy thử nghiệm, không áp dụng phương pháp giải tập di truyền người, em nắm vững kiến thức lí thuyết cịn kĩ giải tập chưa cao + Trong trình sử dụng phương pháp giải tập di truyền học người dạy học số tiết ôn luyện kiến thức chuẩn bị cho kì thi THPTQG lớp 12A6 trường THPT Trần Hưng Đạo nhận thấy, tiết học học sinh hứng thú tích cực hoạt động, học sinh có hội trao đổi kiến thức nhóm để hồn thành u cầu dạng tập, công tác độc lập nghiên cứu tăng lên, nắm lí thuyết có kĩ giải tập di truyền học người qua đạt kết cao lớp đối chứng 12A1 Trong điều kiện cho phép, đề tài xây dựng số phương pháp điển hình dùng dạy học số tập thuộc phần di truyền học người Với số lượng phương pháp giải dạng tập việc sử dụng phương pháp vào trình dạy học phần kiến thức tập di truyền học người cần thiết đem lại hiệu dạy học cao Với giá trị việc sử 27 download by : skknchat@gmail.com dụng phương pháp giải số dạng tập trình bày, góp phần thay đổi phương pháp dạy Thầy phương pháp học Trò, đồng thời góp phần thực mục tiêu đổi giáo dục cách toàn diện theo hướng phát huy tính tích cực, chủ động, sáng tạo người học Để phát huy hết giá trị phương pháp giải dạng tập di truyền học người, cần có quan tâm đầu tư nghiên cứu nhiều giáo viên phải tăng cường tiết dạy tập chương trình khố, đảm bảo dung lượng thời gian để em rèn luyện, hình thành kĩ năng, kĩ xảo Những thơng tin cần bảo mật (nếu có): Khơng Các điều kiện cần thiết để áp dụng sáng kiến: - Giáo án phải chuẩn bị kĩ lưỡng, tập có phương pháp giải rõ ràng - Học sinh phải nắm kiến thức lí thuyết - Lớp học, sách giáo khoa, sách tham khảo, internet,… 10 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả theo ý kiến tổ chức, cá nhân tham gia áp dụng sáng kiến lần đầu, kể áp dụng thử (nếu có) theo nội dung sau: 10.1 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tác giả - Đối với giáo viên: đề tài mang lại phương pháp vững cho giáo viên giảng dạy chương di truyền học người, nâng cao trình độ chun mơn - Đối với học sinh: Các em nắm vững kiến thức, có kĩ việc giải tập phần di truyền người từ hứng thú, u thích với mơn học đạt kết cao kì thi 10.2 Đánh giá lợi ích thu dự kiến thu áp dụng sáng kiến theo ý kiến tổ chức, cá nhân: - Đề tài nghiên cứu có tính khả thi, ứng dụng vào thực tiễn, mang lại hiệu cao học sinh học trường phổ thông - Giúp học sinh có niềm say mê hứng thú với mơn học, hình thành phát triển khả tư duy, sáng tạo học sinh 11 Danh sách tổ chức/cá nhân tham gia áp dụng thử áp dụng sáng kiến lần đầu (nếu có): Số TT Tên tổ chức/cá nhân 12A1 download by : skknchat@gmail.com 12A6 GV: Nguyễn Nhung Trên sáng kiến kinh nghiệm tôi, cố gắng khả thời gian thực nhiều hạn chế nên khơng thể tránh khỏi thiếu sót mong ủng hộ đóng góp quý đồng nghiệp để đề tài ngày hoàn thiện nhằm nâng cao công tác dạy học giáo viên học sinh Tôi xin chân thành cảm ơn! ., ngày tháng năm Tam Dương, ngày 22 tháng 02 năm 2018 Thủ trưởng đơn vị Tác giả sáng kiến (Ký tên, đóng dấu) (Ký, ghi rõ họ tên) Nguyễn Thị Nhung 29 download by : skknchat@gmail.com ...- Phương pháp giải tập di truyền học người giúp bạn học sinh tổng hợp lại kiến thức, nắm bắt phương pháp giải tập di truyền học người - Trang bị cho học sinh bước giải tập di truyền học người- ... số phương pháp điển hình dùng dạy học số tập thuộc phần di truyền học người Với số lượng phương pháp giải dạng tập việc sử dụng phương pháp vào trình dạy học phần kiến thức tập di truyền học người. .. 3: Bài tập ứng dụng toán xác suất * Dạng 4: Bài tập liên quan đến di truyền nhóm máu * Dạng 5: Bài tập liên quan đến số IQ * Dạng 6: Bài tập trắc nghiệm lí thuyết II Phương pháp giải tập di truyền