BA NT 04102020

II CHUYÊN MÔN Lý vào viện : XN sàng lọc máu gót chân tăng 17-OHP Bệnh sử: Trẻ nam, lần 1, đẻ thường 39 tuần, CN lúc sinh 3,4kg, sau sinh khóc Làm sàng lọc máu gót chân vào ngày th ứ Ra viện sau ngày.  Trẻ không nơn, bú tốt, bú mẹ hồn tồn, chưa cân l ại Lúc bú trẻ tỉnh táo, mắt nhìn theo mẹ, khơng quấy khóc Ngày 5, trẻ vàng da V1-V3, khơng rõ vàng củng mạc, phân vàng hoa cà hoa cải, nước tiểu vàng Ngày sau sinh có kết sàng lọc 17-OHP: 62.4ng/ml > vào viện Nhi TW 3 TIỀN SỬ: a. Bản thân  Sản khoa: Con lần 1, mẹ PARA 1001, đẻ thường 39 tuần, CN lúc sinh 3,4kg, đẻ khóc ngay.  Dinh dưỡng: Trẻ bú mẹ hồn tồn, 1015p/lần, sau bú ngủ 2 tiếng, 10 lần/ngày.  Trẻ chưa cân lại (12 ngày tuổi)  Phát triển tâm thần vận động bình thường: Bú mút tốt, kh óc rõ, nhìn theo mẹ.  Tiêm chủng: VGB mũi 0 Bệnh tật: Chưa ghi nhận TS bất thường  b Gia đình:  Mẹ PARA 1001, khơng có TS thai lưu.   Các thành viên khác chưa ghi nhận bất thường.  4. Khám vào viện   Trẻ tỉnh Mạch: 130 lần/phút   Da vàng, xạm màu Nhiệt độ: 36,5    Khơng có dấu hiệu mất nước  Bìu thâm   Tim đều, Bụng mềm   Thở 40 lần/phút, Phổi thơng khí t ốt, khơng ran.  5. Khám hiện tại  a. Toàn thân    Trẻ tỉnh Mạch: 135 l/p   Da vàng V1-V3, xạm màu  Củng mạc: chưa thăm khám Nhiệt độ: 36,5   Khơng có dấu hiệu mất nước Nhịp thở: 40 l/p   Khơng XHDD, khơng phù CN,CD: chưa đo b. Bộ phận  *Bộ phận sinh dục ngồi:   Da bìu sậm màu   Dương vật to (khoảng 3,5cm)   Tinh hồn nằm trong bìu, chưa đo kích th ước.  *Thần kinh:    Trẻ tỉnh   Thóp phẳng, 2x2cm   Trương lực cơ bình thường: nằm tay chân co, có dấu  hiệu khăn qng cổ , độ gấp duỗi tăng nhẹ.   Phản xạ sơ sinh: PX bú mút, cầm nắm, duỗi chéo, Moro tốt; chưa làm PX bước tự động * Tuần hoàn   Lồng ngực cân đối   Nhịp tim đều,140l/ph, T1, T2 rõ   Mạch bẹn bắt rõ đều 2 bên  * Tiêu hóa   Bụng cân đối, không chướng, di động theo nhịp thở.   Gan không to, không sờ thấy lách   Đại tiện 3-4 lần/ngày, phân vàng hoa cà hoa cải.   * Hô hấp   Lồng ngực cân đối, di động theo nhịp thở   Nhịp thở 40 lần/phút, khơng thở gắng sức, khơng co kéo cơ hơ  hấp   RRPN rõ đều 2 bên   Khơng có tiếng ran   *Các quan phận khác: chưa phát bất thường  6. Tóm tắt Bệnh án:  Trẻ nam 10 ngày tuổi, vào viện XN máu gót chân tăng 17OHP: 62,4 mcg/ml Qua thăm khám hỏi bệnh phát hc.trch sau:  - Bộ phận sinh dục ngồi: Da bìu sậm màu, dương vật to (khoảng 3,5cm), tinh hồn nằm trong bìu, chưa đo kích thước.  - Khơng nơn  - Dấu hiệu nước (-)  - Da xạm màu  - Vàng da từ ngày thứ 5, V1-V3 tăng dần Phân vàng, hoa cà hoa cải; nước tiểu vàng Gan lách không to - Bú tốt: bú mẹ hoàn toàn, 10-15p/lần, sau bú ngủ 2 tiếng, 10 lần/ngày.  Tiền sử: Con lần 1, đẻ thường 39 tuần, CN lúc sinh 3,4kg, đẻ khóc ngay.  Mẹ khơng có TS thai lưu, khơng có TS viêm gan,dùng thuốc tron g lúc mang thai.  CĐSB:  TD Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối – TD vàng da sinh lý 8. Cận lâm sàng  a. Đề xuất   - 17OHP, Testosteron, Cortisol, ACTH   - ĐGĐ, Glucose   - Bilirubin TP, Bilirubin TT   - CTM   - AST/ALT, Creatinin, Ure  b. Đã có   ĐGĐ: chưa có RLĐG  (Na: 131 mmol/L, K: 5.1 mmol/L, Cl: 98 mmol/L)   Testosteron: 4.68 nmol/L (8.7-35) ???  ACTH: 12.44 pmol/L (1.6-13.9)   Cortisol: 27.35 nmol/L (15-20) ??? Bilirubin TP 278 umol/L (4-253), Bilirubin TT 26 umol/L (3.3-7.6)   CTM: bình thường   AST, ALT, Ure, Creatinin bình thường   9.CĐXĐ:  Tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muố i - Vàng da sinh lý 10. Điều trị   -Hormonliuphỏp: Hydrocortison10mg x ẵviờn,ungchia 3ln/ngy Florinef0.1mg x ẳviờn,ung1ln/ngy - Bổ sung nước muối đường: Pha tỉ lệ 1L nước  + 8 thìa đường + 1 thìa muối, uống ngày 200ml  11 Theo dõi   - Đợt này: Tồn trạng, nơn, dấu hiệu mất nướ c, ĐGĐ   - Tái khám: 1 tháng/lần, XN 17- - Tư vấn cho bà mẹ:  + Điều trị suốt đời, khi trẻ ốm, sốt cao chấn thương, nh iễm khuẩn nặng… tăng liều Hydrocortisol lên 11,5 viên/ngày chia 3 lần.   Nếu trẻ nặng lên/xuất hiện các dấu hiệu nôn, tiêu c hảy… -> vv + Chẩn đoán và điều trị trước sinh cho các lần mang th ai sau.